遗传病检测 · 肌病/肌营养不良
SOD1基因检测
项目概览
本检测采用高通量测序技术，对SOD1基因的全编码区及邻近剪接区域进行测序分析。检测覆盖SOD1基因的全部外显子及相邻内含子区域，旨在检测该基因的点突变、小片段插入/缺失等致病性变异。SOD1基因编码超氧化物歧化酶1，其功能丧失或获得性毒性突变是导致家族性肌萎缩侧索硬化症的重要遗传原因之一。NGS技术可实现对目标基因的高深度、高精度序列测定。
¥2450参考价格
16天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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NGS
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用紫色帽EDTA抗凝管采集。采集后常温（15-25°C）保存和运输，避免极端温度（如冷冻、暴晒）。建议在采样后72小时内寄送至实验室。运输时需确保管盖密封，防止泄漏和污染。
适用人群
适用于有肌萎缩侧索硬化症（ALS）家族史的个人，特别是早发性或家族聚集性病例的成员。对于临床诊断为散发性或家族性ALS的患者，推荐进行此检测以明确遗传病因。也适用于有明确SOD1相关ALS家族史的健康成员进行症状前风险评估。
临床应用
本检测的临床价值在于明确ALS的遗传学病因，特别是与SOD1基因突变相关的诊断。结果有助于进行准确的遗传咨询，评估家族成员的患病风险。对于确诊患者，可为疾病预后和病程管理提供参考信息。对于有生育需求的受累家庭，可结合产前诊断技术进行生殖干预，指导家庭生育决策。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所